地贫患者移植胚胎改如何选择

　　β-地中海贫血是一种血液疾病，使人体“缺氧”，导致皮肤苍白、虚弱、易疲劳，以及其他更严重的并发症。

　　根据症状的严重程度，β-地中海贫血可分为：

　　重度β-地中海贫血

　　中度β-地中海贫血

　　重度β-地中海贫血

　　重度β-地中海贫血的症状一般出现在患儿出生后的1至2年内。患儿会患上严重的贫血症，甚至危及生命。重度β-地中海贫血会阻碍患儿的正常生长，可能出现的症状包括黄疸、脾脏肿大、肝脏肿大、心脏肿大和骨骼畸形等。

　　患儿需要频繁的输血来补充血红细胞，虽然这是唯一延长患儿生命的方法，但与此同时，长期输血又会进一步导致肝脏、心脏和内分泌方面的问题，直到患儿夭亡。

　　β-地中海贫血是一种在世界范围内相当普遍的血液疾病，每年有成千上万的新生儿患有β-地中海贫血，常见于地中海地区、北非地区、中东地区、中亚地区和东南亚地区。

　　在中国，该病多见于广东、广西和四川等地区。

　　地中海贫血和阻断遗传方法

　　β-地中海贫血的致病逻辑

　　导致β-地中海贫血的原因是HBB基因突变。突变的基因无法给予人体正确的指令，从而导致人体无法生成β-珠蛋白。β-珠蛋白的缺乏导致血红蛋白减少，这就使得血红细胞的生成受阻。这就是HBB基因突变致病的逻辑。

　　但根据基因突变无法预测症状是中度还是重度。

　　β-地中海贫血的患病模式

　　中重度β-地中海贫血的遗传模式为常染色体隐性遗传，致病基因HBB位于11号染色体上。

　　当人体携带了一对致病基因时，人体呈患病状态，但无法准确预测中度或重度。

　　当人体携带了一个致病基因时，人体呈携带状态，有时会出现轻度症状。

　　β-地中海贫血的遗传模式

　　当父母双方均携带时，子女的中重度β-地中海贫血患病概率为25%，携带概率为50%，正常概率为25%；

　　当父母中一方携带一方正常时，子女的携带概率为50%，正常概率为50%；

　　当父母中一方患病一方正常时，子女的携带概率为100%；

　　当父母中一方患病一方携带时，子女的患病概率为50%，携带概率为50%。

　　如何理智看待“正常胚胎”还是“携带胚胎”？

　　看完上文后你应该明白，无论是“正常胚胎”长成的孩子，还是“携带胚胎”长成的孩子，一定都是健康的。即便“携带”孩子有可能出现轻度症状，仍是可以接受的。

　　所以，如果在可移植胚胎数量较少的情况下，移植“携带胚胎”也是可以的。

　　谨遵医嘱，并“两害相权取其轻”，是正确、理智的态度。