地贫患者移植胚胎改如何选择

作者:长沙试管婴儿网 上传时间:2018-05-15 14:47:54 浏览次数:

  β-地中海贫血是一种血液疾病,使人体“缺氧”,导致皮肤苍白、虚弱、易疲劳,以及其他更严重的并发症。

  根据症状的严重程度,β-地中海贫血可分为:

  重度β-地中海贫血

  中度β-地中海贫血

  重度β-地中海贫血

  重度β-地中海贫血的症状一般出现在患儿出生后的1至2年内。患儿会患上严重的贫血症,甚至危及生命。重度β-地中海贫血会阻碍患儿的正常生长,可能出现的症状包括黄疸、脾脏肿大、肝脏肿大、心脏肿大和骨骼畸形等。

  患儿需要频繁的输血来补充血红细胞,虽然这是唯一延长患儿生命的方法,但与此同时,长期输血又会进一步导致肝脏、心脏和内分泌方面的问题,直到患儿夭亡。

  β-地中海贫血是一种在世界范围内相当普遍的血液疾病,每年有成千上万的新生儿患有β-地中海贫血,常见于地中海地区、北非地区、中东地区、中亚地区和东南亚地区。

  在中国,该病多见于广东、广西和四川等地区。

  地中海贫血和阻断遗传方法

  β-地中海贫血的致病逻辑

  导致β-地中海贫血的原因是HBB基因突变。突变的基因无法给予人体正确的指令,从而导致人体无法生成β-珠蛋白。β-珠蛋白的缺乏导致血红蛋白减少,这就使得血红细胞的生成受阻。这就是HBB基因突变致病的逻辑。

  但根据基因突变无法预测症状是中度还是重度。

  β-地中海贫血的患病模式

  中重度β-地中海贫血的遗传模式为常染色体隐性遗传,致病基因HBB位于11号染色体上。

  当人体携带了一对致病基因时,人体呈患病状态,但无法准确预测中度或重度。

  当人体携带了一个致病基因时,人体呈携带状态,有时会出现轻度症状。

  β-地中海贫血的遗传模式

  当父母双方均携带时,子女的中重度β-地中海贫血患病概率为25%,携带概率为50%,正常概率为25%;

  当父母中一方携带一方正常时,子女的携带概率为50%,正常概率为50%;

  当父母中一方患病一方正常时,子女的携带概率为100%;

  当父母中一方患病一方携带时,子女的患病概率为50%,携带概率为50%。

  如何理智看待“正常胚胎”还是“携带胚胎”?

  看完上文后你应该明白,无论是“正常胚胎”长成的孩子,还是“携带胚胎”长成的孩子,一定都是健康的。即便“携带”孩子有可能出现轻度症状,仍是可以接受的。

  所以,如果在可移植胚胎数量较少的情况下,移植“携带胚胎”也是可以的。

  谨遵医嘱,并“两害相权取其轻”,是正确、理智的态度。

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