1号染色体上的基因与哪些疾病有关

作者:长沙试管婴儿网 上传时间:2018-05-09 14:53:41 浏览次数:

染色体对于我们来说是非常重要的。身体健康与否,是否带病,都与染色体有关。1号染色体是人类染色体最大的,一般人类身体内的细胞中,会有两条1号染色体。在1号染色体内,缠绕了大约245,522,847个核苷酸碱基对(),大概包含了人类细胞中8%的遗传信息。该染色体是人类基因组计划最后完成测序的染色体,超过350中人类疾病与这条染色体序列的异常有关。
以下是一些与1号染色体上的基因有关的部分疾病:
* 阿兹海默症
* 阿兹海默症第4型
* 乳腺癌
* 肉毒碱棕榈酰基转移酶II缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)
* 恰克-马利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease)
* 恰克-马利-杜斯氏症第1型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 1)
* 恰克-马利-杜斯氏症第2型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 2)
* collagenopathy, types II and XI
* 先天性甲状腺低能症(congenital hypothyroidism)
* 先天性耳聋,体染色体隐性耳聋36(autosomal recessive deafness 36)
* 埃勒斯-丹洛斯综合征(Ehlers-Danlos syndrome)
* 埃勒斯-丹洛斯综合征后突侧弯型(Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type)
* Factor V Leiden thrombophilia
* Familial adenomatous polyposis
* 半乳糖血症(galactosemia)
* 高雪氏症(Gaucher disease)
* 高雪氏症第1型
* 高雪氏症第2型
* 高雪氏症第3型
* 类高雪氏症(Gaucher-like disease)
* 青光眼
* 血色素沉着症(Hemochromatosis)
* 血色素沉着症第2型(Hemochromatosis, type 2)
* 肝红细胞生成性卟啉病(Hepatoerythropoietic porphyria)
* 高胱胺酸尿症(Homocystinuria)
* Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
* 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
* maple syrup urine disease
* medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
* 小脑症(Microcephaly)
* Muckle-Wells Syndrome
* Nonsyndromic deafness
* Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
* Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
* 帕金森氏症
* 嗜铬细胞瘤(Pheochromocytoma)
* 紫质症(porphyria)
* 迟发性皮肤卟啉症(porphyria cutanea tarda)
* 腘翼状胬肉综合征(popliteal pterygium syndrome)
* 前列腺癌
* 史蒂克勒氏综合征(Stickler syndrome)
* Stickler syndrome, COL11A1
* trimethylaminuria
* 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征(Usher syndrome)
* Usher syndrome type II
* Van der Woude syndrome
* 不定性卟啉病(Variegate porphyria)
 

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